Nadir Hastalık nedir?
Nadir hastalığı tanımlamak istersek ülkelere göre değişiklik gösterdiğini söyleyebiliriz. Bütün dünyada geçerli tek bir tanım bulunmamaktadır. ABD’ de Food & Drug Administration (FDA) nadir hastalığı 200.000'den az kişiyi etkileyen bir durum olarak tanımlanırken; Japonya' da İlaç Yasası ülkede 50.000' den fazla kişiyi etkilemeyen bir durum, Avrupa Birliği görülme sıklığı 10.000' de 5' ten az olan, yaşamı tehdit eden veya kronik olarak zayıflatıcı koşullar olarak tanımlamaktadır.
Dünya Sağlık Örgütü' ne göre ise, nadir görülen bir hastalık her 10.000 kişiden en fazla 6.5’ini etkileyen bir hastalıktır.
Ülkemizde de akraba evlilikleri başta olmak üzere bazı kalıtsal nedenlerle nadir hastalıklardan müzdarip hasta sayısı oldukça fazladır.
Dünyada Nadir Hastalıklar
Tüm dünyada nadir hastalıklar konusunda toplumda ve sağlık sektöründe farkındalık ve bilgi düzeyini arttırmak, bu hastaların sorunlarına toplum ve karar verici otoriteler nezdinde dikkat çekmek için her yıl Şubat ayının son günü “Nadir Hastalıklar Günü” olarak kutlanmaktadır. Nadir hastalıklar genel nüfustaki diğer yaygın hastalıklarla karşılaştırıldığında az sayıda insanı etkilese de toplamda nüfusun önemli bir bölümünü etkilemektedir.
Avrupa’da, bugün nüfusun %6-8'ini etkiliyor ve nadir hastalıklardan etkilenen toplam insan sayısının 27-36 milyon arasında olduğu tahmin ediliyor. ABD’de ise; bu hastalıklar, toplamda 25 milyon Amerikalıyı etkilemektedir. Her yıl 250 yeni nadir hastalık keşfedilmektedir.
Ülkemizde Nadir Hastalıklar
Türkiye’de bu oran AB ve ABD’ ye nazaran daha düşüktür. Belirli bir bölgedeki her 100.000 kişi için kabaca 0,1 ila 9 arasında bir görülme sıklığını ifade etmektedir.
Ancak Türkiye’de akraba evlilikleri neticesinde ortaya çıkan nadir hastalık görülme sıklığı daha yüksektir. Kuzey Amerika ve Avrupa'da evliliklerin %1' inden azı akraba evliliği iken, Doğu ve Batı Afrika ile Güney Amerika'daki evliliklerin %10'u akraba arasındadır.
Türkiye’de ise Türkiye İstatistik Kurumu (2017)’nun Aile Yapısı Araştırması 2016 yılı sonuçlarına göre; 15 ve üzeri yaşta olup evlilik deneyimi yaşamış bireylerin eşleri ile akraba olup olmadıkları incelendiğinde, bireylerin %23,2'sinin eşi ile akraba olduğu tespit edilmiştir. Dolayısıyla da, Türkiye’de yaklaşık 5-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilenmiş olabileceği düşünülmektedir.
